◆胎兒畸形的原因
1、遺傳性疾病引起的畸形
兔唇或先天性心臟病、無腦兒等先天畸形，是非正常遺傳因子在環(huán)境因素下出現(xiàn)的，也可能隔代出現(xiàn)。由于先天性酵素（酶）不足，代謝物質(zhì)堆積在腦中，引起智障，苯丙酮尿癥、侏儒、血友病和自閉癥等就屬于此類。
2、染色體異常引起的畸形
已知的由染色體異常導(dǎo)致的胎兒畸形，占全體的7%，但大部分會自然流產(chǎn)，只有0.6%的孩子會在染色體異常的狀態(tài)下出生。以唐式綜合征為代表，多伴隨著先天性心臟病等臟器畸形；特納綜合征僅發(fā)生在女孩身上，發(fā)育結(jié)束后智商正常，但身高不超過3750px，不出現(xiàn)第二性征、沒有月經(jīng)或陰毛；克氏綜合征僅發(fā)生在男孩身上，智商低，并伴隨性障礙；愛德華氏綜合征會出現(xiàn)頭小、心臟異常等癥狀。
3、由產(chǎn)婦疾病引起的畸形
懷孕前曾患糖尿病的孕婦，胎兒畸形的概率是健康孕婦的5倍，經(jīng)常會導(dǎo)致胎兒先天性心臟病、髖關(guān)節(jié)脫臼、兔唇、六指等畸形。得了性?。范?、先天性梅毒綜合征）或艾滋的孕婦，容易生下新天性心臟病或智障的畸形兒。
4、由感染引起的畸形
如果孕婦感染風(fēng)疹，會導(dǎo)致胎兒先天性風(fēng)疹綜合征、白內(nèi)障、先天性心臟病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常等。有一種弓形體寄生蟲會通過貓糞排出，如果被感染，可能會生出頭部偏小或頭部積水的畸形兒，也可能引起視網(wǎng)膜感染，生下視覺障礙的胎兒。
5、先天性形態(tài)異常
出生時沒有肛門（鎖肛），因無法大便，肚子會隆起變大；先天性食道閉鎖癥或腸閉鎖癥是食道和腸連接中斷而導(dǎo)致無法喝奶、肚子膨脹的畸形；肚臍脫腸（臍疝）是腸從肚臍里脫出的畸形，大約出生后1~3個月出現(xiàn)，通過簡單的手術(shù)能治好。
◆孕期必須做的5項檢查
風(fēng)疹抗原抗體檢查
檢查期/孕前、懷孕4~12周
畸形類型/白內(nèi)障、先天性心臟病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常
是確認(rèn)對風(fēng)疹是否免疫的檢查。從孕婦胳膊上抽取5~10ml的血液檢測抗原、抗體，如果抗原呈陽性，那說明胎兒感染了風(fēng)疹的概率很高。如果是準(zhǔn)備懷孕的階段，請先注射疫苗并避孕。如果從事的是經(jīng)常和孩子打交道的職業(yè)，不做檢查是看不出的，一定要檢查。
1、精密超聲波檢查
檢查期I懷孕9~14周
畸形類型，唐氏綜合癥，染色體異常，心臟畸形，脫肛等。
通過腹部超聲波檢查，如果測量出的胎兒頸圍在3mm以上，則有畸形可能。20~24周時，接受胎兒心臟超聲波和精密胎兒形態(tài)超聲波檢查。
Q哪些孕婦要做羊水檢查或精密檢查
A長時間接觸貓，狗等寵物。
孕婦年齡在35歲以上。
孕婦和丈夫有畸形，或近親中曾生下過畸形。
有過不明原因的死胎。
有第1個孩子是畸形兒。
在母體血清檢查中，判斷為非正常。
懷疑有和X染色體相關(guān)的遺傳病，需要性別鑒定。
雙方父母中，有1人有遺傳疾病。
2、母體血清排畸檢查
檢查期I懷孕15~22周
畸形類型I唐氏綜合癥，愛德華氏綜合癥，神經(jīng)管缺損畸形等。
即畸形兒檢查。抽取孕婦血液，檢測胎兒的糖蛋白質(zhì)，女性激素雌三醇，人絨毛膜性促性腺激素等。唐氏綜合癥的發(fā)現(xiàn)率為60%左右，神經(jīng)管缺損的發(fā)現(xiàn)率為80%左右。
小貼士，在母體血清排畸檢查中，可以追加一種四蕊導(dǎo)線檢查，用來測量抑制素，通過這種檢查，唐氏綜合癥的發(fā)現(xiàn)率為80%左右。
3、糖尿病篩選檢查
檢查期I懷孕24~28周
畸形類型I胎肺不成熟畸形，腦異常畸形，低血糖癥等。
把50g糖溶于水中，喝完后抽血檢查，確認(rèn)是否是糖尿病，如果確認(rèn)為是糖尿病，需要空腹喝100g糖水復(fù)查。如果是先天性糖尿病，不調(diào)節(jié)糖份就會生出腦異常的畸形兒：如果是妊娠性糖尿病，孕期不堅持調(diào)節(jié)糖分，可能生出胎肺不成熟的畸形兒。妊娠性糖尿病容易誘發(fā)死胎，分娩損傷，低血糖癥等，需要及早發(fā)現(xiàn)和治療。
4、6種選擇性精密檢查
1弓形蟲病檢查，懷疑感染時抽取羊水培養(yǎng)弓形蟲細(xì)胞。通過弓形蟲生成與否，做進(jìn)一步確認(rèn)。
2產(chǎn)婦血清檢查，檢查產(chǎn)婦血液中的蛋白質(zhì)，確認(rèn)胎兒的糖蛋白質(zhì)數(shù)值。如果疑有唐氏綜合癥，做血清檢查，絨毛膜檢查，羊水檢查。
絨毛膜絨毛檢查，家庭有遺傳病或血檢時懷疑染色體異常時所做的檢查。能很快知道胎兒是否畸形，但容易造成胎兒組織損傷，還有1%的流產(chǎn)可能。
羊水檢查，在母體血清3項檢查中懷疑染色體畸形時做的檢查。如果接受FISH檢查，能檢查出是否存在染色體異?；蚣易暹z傳畸形。這種檢查存在0.02%~0.05%的胎兒感染，流產(chǎn)，早產(chǎn)的可能性。
精密超聲波檢查，懷孕24周時做，可以確認(rèn)臟器是否正常。三維超聲波能立體觀察胎兒是否畸形。
臍帶血檢查，畸形可能性較高時，在20周左右進(jìn)行檢查。可以做染色體分析，確認(rèn)感染，貧血，低氧癥，血液異常等。
5、新生兒先天性代謝檢查
檢查期|出生4~6天
畸形類型|智障，苯丙酮尿癥，先天性甲狀腺機(jī)能低下等。
產(chǎn)婦體內(nèi)代謝不順暢，代謝物質(zhì)會堆積在胎兒頭部，引發(fā)智障。代謝疾病是新生兒出生后出現(xiàn)的，所以在胎兒期幾乎發(fā)現(xiàn)不了，從新生兒腳部抽取少量血液檢查，看看有沒有代謝異常。早期發(fā)現(xiàn)并治療的話，100%能恢復(fù)正常。
錦州慧寶之家月嫂公司提供
